234х200-IVD.gif

Ярмарка-вакансий-2023-FULL-BODY-short.gif



    

  

Официально


    
    

Деятельность Ассоциации

Получите грант

раздел главного внештатного специалиста

клинические рекомендации

    
    

Партнеры










21 октября 2021 в рамках Российского конгресса лабораторной медицины комитетом по медицинской генетике проведен круглый стол, посвященный моделям применения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в России

02.11.2021

21 октября 2021 в рамках Российского конгресса лабораторной медицины комитетом по медицинской генетике проведен круглый стол, посвященный моделям применения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в России

НИПТ – это анализ, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери и проводится методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).В дискуссии принимали участие ведущие специалисты, активно использующие НИПТ в своей клинической практике, а также специалисты, организующие лабораторный этап проведения НИПТ.

Модератором круглого стола выступила Баранова Елена Евгеньевна, председатель комитета по медицинской генетике ФЛМ, медицинский директор ООО «Эвоген», доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России. Елена Евгеньевна рассказала об опыте внедрения НИПТ в качестве теста первой линии в ЯНАО и второй линии в г. Москве. Елена Евгеньевна сделала акцент на том, что в зависимости от особенностей региона необходимы различные стратегии внедрения НИПТ.

Декан медико-биологического факультета РНИМУ им. Н. М. Пирогова и учредитель ООО «Геноаналитика», Прохорчук Егор Борисович подчеркнул, что, кроме собственно определения генетической патологии плода, «НИПТ способен ответить на некоторые другие сопутствующие вопросы, например, никакой [технологической] проблемы в секвенировании BRCA1 и BRCA2 не существует. Вопрос – нужно ли это делать? И что с этим делать? Готова ли система здравоохранения вести этих женщин», также Егор Борисович озвучил проблему создания шкалы тяжести, выявленных при НИПТ заболеваний, в том числе моногенных, данная шкала необходима для принятия решения о продолжении беременности в случае выявлении моногенного заболевания.

За плечами группы клиник «Мать и дитя» более 19 тысяч проведенных НИПТ. Главный генетик группы клиник Гнетецкая Валентина Анатольевна, указала на необходимость использования верифицирующих тестов (хромосомный микроматричный анализ aCGH и FISH-анализ), и на то, что наличие УЗ-маркеров пороков развития является показанием для проведения инвазивных методов исследования материалов плода. Валентина Анатольевна также предположила, что при низкой стоимости НИПТ возможна замена биохимического скрининга на НИПТ.

Авдейчик Светлана Андреевна, главный генетик федеральной сети клиник «Клиника Фомина», обратила внимание на то, что «НИПТ может быть использован для всех женщин как скрининг и для женщин после ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием с переносом мозаичных эмбрионов».

Глотов Андрей Сергеевич, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта», озвучил следующие проблемные вопросы, связанные с НИПТ: проблему интерпретирования результатов НИПТ – «кто будет оценивать НИПТ врач-генетик или врач-акушер-гинеколог со знаниями генетики», а также проблему депонирования контрольных образцов.

Калашникова Елена Александровна, доцент курса пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, озвучила необходимость проведения пилотных исследований по внедрению НИПТ, потребность информирования врачей о целях НИПТ, о возможностях подтверждения результатов НИПТ, о вопросах консультирования пациентов до и после проведения НИПТ.

Потребность в единой официальной позиции медицинского сообщества по НИПТ высказал Канивец Илья Вячеславович, руководитель отдела генетики медико-генетического центра «Геномед», ассистент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России.

Барков Илья Юрьевич, заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, поднял вопрос о немедицинского использования НИПТ.

По итогам проведенного круглого стола будет составлена резолюция о создании рабочей группы по НИПТ комитета по медицинской генетике, резолюция будет опубликована на официальной интернет-странице комитета по медицинской генетике ФЛМ.